Syndroom van Down

Het Syndroom van Down heeft te maken met een extra chromosoom in één van de cellen. Maar hoe zit dit precies? Wat is de exacte oorzaak, wat zijn de kenmerken en hoe kun je leven met het Syndroom van Down?

Oorzaak

De oorzaak zit ‘m in een extra deel van chromosoom 21. Normaal gesproken worden hier twee van samengevoegd, maar bij iemand met het Syndroom van Down zijn dit drie chromosomen. Er zijn drie mogelijkheden waardoor er ontwikkeling van drie chromosomen 21 plaatsvindt.

• In 94% van de gevallen ontstaat het derde chromosoom bij de ontwikkeling van de ei- of zaadcel van één van de ouders. Wanneer de cellen versmelten tot een bevruchte eicel, zijn er wel twee exemplaren van elk chromosoom: een van de vader en een van de moeder. Maar in sommige gevallen waren er in eerste instantie al twee exemplaren van chromosoom 21 aanwezig: meestal is dit in de eicel. Wanneer er dus ook nog een chromosoom 21 van de vader bij komt, heb je dus drie exemplaren.
• In 4% van de gevallen gaat het om een zogenaamde translocatie van chromosoom 21. Hierbij zijn er ook twee chromosomen 21 aanwezig (in de eicel óf de zaadcel), maar zijn ze vastgeplakt aan een andere chromosoom (21 of 14). In zo’n geval kan het zijn dat iemand een chromosoom 21 heeft dat vastgeplakt zit aan een ander chromosoom, maar zelf géén Down heeft. De kans dat het dan wordt overgedragen op het kind is in het geval van de vrouw 15% en in geval van de man 5% of lager.
• In 2% van de gevallen is er slechts in een deel van de cellen van het lichaam een extra chromosoom 21 aanwezig. Dit wordt mozaïcisme genoemd. Er hebben in dit geval al celdelingen plaatsgevonden, dus zullen niet alle opvolgende cellen een derde chromosoom 21 hebben. Afhankelijk dus van de hoeveelheid met het derde chromosoom, verschilt de ernst van Down hier.

1 op de 600 kinderen wordt jaarlijks geboren met het Syndroom van Down.

Kenmerken van Syndroom van Down

Anders dan bij andere verstandelijke beperkingen, onderscheiden we hier twee verschillende soorten kenmerken: uiterlijke en medische kenmerken.

Uiterlijke kenmerken zijn:

• Beperkte lichaamsgroei;
• Navelbreuk;
• Meer huid in de nek;
• Lage spierspanning (open mond, hangende tong);
• Nauwer gehemelte;
• Plat hoofd;
• Flexibele ligamenten;
• Vergrote tong;
• Abnormaliteiten buitenkant oor;
• Platte neus;
• Gescheiden eerste en tweede teen;
• Abnormale tanden;
• Scheve ogen;
• Verkorte handen, ledematen en nek;
• Obstructieve slaapapneu;
• Gebogen vingerkootjes;
• Pigmentvlekjes in de iris;
• Scheel kijken of lui oog.

Medische kenmerken zijn:

• Aangeboren hartafwijking: (deels) defecte hartkleppen;
• Niet-ingedaalde teelballen;
• Neurologische afwijking: verhoogde kans op angstaanvallen, autisme, epilepsie, spasme, stotteren, Alzheimer;
• Afwijkingen zintuigen: meer dan de helft van de mensen met Down heeft een beperkt gehoor en/of zicht;
• Chronische oorinfecties;
• Schilklierproblemen;
• Spijsverteringskanaal: veel last hebben van oprispingen;
• Verminderde vruchtbaarheid.

Leven met Syndroom van Down

Veel mensen met het Syndroom van Down kunnen tot op bepaalde hoogte zelfstandig leven, toch blijft zorg in de meestal gevallen het hele leven nodig. Dit kan intensieve zorg zijn, maar ook slechts ondersteunende zorg.

Zelfstandigheid en down

Er wordt vaak gedacht dat mensen met Down het niveau van een vierjarige houden. Dit is echter totaal niet het geval. Veel mensen werken, wonen zelfstandig en trouwen zelfs. Hierbij is de juiste ondersteuning en training noodzakelijk. Uiteraard is niemand hetzelfde en wordt dus de progressie bij de een sneller gezien dan bij de ander.

Ondersteuning en vooruitgang

Zelfstandigheid is het gevolg van goede ondersteuning en training vanaf jonge leeftijd. Stimulatie op het gebied van zelfstandigheid, werkt heel goed in dit geval. Natuurlijk zijn ook anderen, niet-beïnvloedbare factoren die van invloed zijn op de zelfstandigheid. Denk hierbij aan lichamelijke klachten of zeer zware verstandelijke beperking.

De kans op Syndroom van Down

De leeftijd van de moeder speelt hierin een grote rol. Is zij rond de 25 jaar, dan is de kans 1 op 1000. Is zij rond de 40 jaar, dan is de kans al 1 op 100. Hoe ouder de moeder is, hoe meer mutaties zij met zich meedraagt in haar DNA. Zo’n mutatie is bijvoorbeeld het ontstaan van een extra chromosoom 21.