Syndroom van Down

Het Syndroom van Down heeft te maken met een extra chromosoom in één van de cellen. Maar hoe zit dit precies? Wat is de exacte oorzaak, wat zijn de kenmerken en hoe kun je leven met het Syndroom van Down?

Oorzaak

De oorzaak zit ‘m in een extra deel van chromosoom 21. Normaal gesproken worden hier twee van samengevoegd, maar bij iemand met het Syndroom van Down zijn dit drie chromosomen. Er zijn drie mogelijkheden waardoor er ontwikkeling van drie chromosomen 21 plaatsvindt.

• In 94% van de gevallen ontstaat het derde chromosoom bij de ontwikkeling van de ei- of zaadcel van één van de ouders. Wanneer de cellen versmelten tot een bevruchte eicel, zijn er wel twee exemplaren van elk chromosoom: een van de vader en een van de moeder. Maar in sommige gevallen waren er in eerste instantie al twee exemplaren van chromosoom 21 aanwezig: meestal is dit in de eicel. Wanneer er dus ook nog een chromosoom 21 van de vader bij komt, heb je dus drie exemplaren.
• In 4% van de gevallen gaat het om een zogenaamde translocatie van chromosoom 21. Hierbij zijn er ook twee chromosomen 21 aanwezig (in de eicel óf de zaadcel), maar zijn ze vastgeplakt aan een andere chromosoom (21 of 14). In zo’n geval kan het zijn dat iemand een chromosoom 21 heeft dat vastgeplakt zit aan een ander chromosoom, maar zelf géén Down heeft. De kans dat het dan wordt overgedragen op het kind is in het geval van de vrouw 15% en in geval van de man 5% of lager.
• In 2% van de gevallen is er slechts in een deel van de cellen van het lichaam een extra chromosoom 21 aanwezig. Dit wordt mozaïcisme genoemd. Er hebben in dit geval al celdelingen plaatsgevonden, dus zullen niet alle opvolgende cellen een derde chromosoom 21 hebben. Afhankelijk dus van de hoeveelheid met het derde chromosoom, verschilt de ernst van Down hier.

1 op de 600 kinderen wordt jaarlijks geboren met het Syndroom van Down.

Kenmerken van Syndroom van Down

Anders dan bij andere verstandelijke beperkingen, onderscheiden we hier twee verschillende soorten kenmerken: uiterlijke en medische kenmerken.

Uiterlijke kenmerken zijn:

• Beperkte lichaamsgroei;
• Navelbreuk;
• Meer huid in de nek;
• Lage spierspanning (open mond, hangende tong);
• Nauwer gehemelte;
• Plat hoofd;
• Flexibele ligamenten;
• Vergrote tong;
• Abnormaliteiten buitenkant oor;
• Platte neus;
• Gescheiden eerste en tweede teen;
• Abnormale tanden;
• Scheve ogen;
• Verkorte handen, ledematen en nek;
• Obstructieve slaapapneu;
• Gebogen vingerkootjes;
• Pigmentvlekjes in de iris;
• Scheel kijken of lui oog.

Medische kenmerken zijn:

• Aangeboren hartafwijking: (deels) defecte hartkleppen;
• Niet-ingedaalde teelballen;
• Neurologische afwijking: verhoogde kans op angstaanvallen, autisme, epilepsie, spasme, stotteren, Alzheimer;
• Afwijkingen zintuigen: meer dan de helft van de mensen met Down heeft een beperkt gehoor en/of zicht;
• Chronische oorinfecties;
• Schilklierproblemen;
• Spijsverteringskanaal: veel last hebben van oprispingen;
• Verminderde vruchtbaarheid.

Leven met Syndroom van Down

Veel mensen met het Syndroom van Down kunnen tot op bepaalde hoogte zelfstandig leven, toch blijft zorg in de meestal gevallen het hele leven nodig. Dit kan intensieve zorg zijn, maar ook slechts ondersteunende zorg.

Zelfstandigheid en down

Er wordt vaak gedacht dat mensen met Down het niveau van een vierjarige houden. Dit is echter totaal niet het geval. Veel mensen werken, wonen zelfstandig en trouwen zelfs. Hierbij is de juiste ondersteuning en training noodzakelijk. Uiteraard is niemand hetzelfde en wordt dus de progressie bij de een sneller gezien dan bij de ander.

Ondersteuning en vooruitgang

Zelfstandigheid is het gevolg van goede ondersteuning en training vanaf jonge leeftijd. Stimulatie op het gebied van zelfstandigheid, werkt heel goed in dit geval. Natuurlijk zijn ook anderen, niet-beïnvloedbare factoren die van invloed zijn op de zelfstandigheid. Denk hierbij aan lichamelijke klachten of zeer zware verstandelijke beperking.

De kans op Syndroom van Down

De leeftijd van de moeder speelt hierin een grote rol. Is zij rond de 25 jaar, dan is de kans 1 op 1000. Is zij rond de 40 jaar, dan is de kans al 1 op 100. Hoe ouder de moeder is, hoe meer mutaties zij met zich meedraagt in haar DNA. Zo’n mutatie is bijvoorbeeld het ontstaan van een extra chromosoom 21.

Autisme

Met autisme bedoelen we de diagnoses: ASS (Autisme Spectrum Stoornis), klassiek autisme, Asperger en PDD-Nos. Bij mensen met autisme werkt de informatieverwerking op een andere manier. Met autisme word je geboren, en blijft gedurende je hele leven een rol spelen. Het wordt niet veroorzaakt door opvoeding.

Waarnemingen

Alles wat mensen met autisme waarnemen (zien, ruiken, horen, etc.) wordt op een andere manier verwerkt. Dit resulteert in een mix van sterke en zwakkere kanten. Zo heeft iemand met autisme sterk oog voor detail, ze zijn eerlijk, recht door zee en kunnen relatief goed analyseren. Echter, zij hebben moeite met overzicht houden, sociale contacten en hebben een zeer beperkt aantal interesses of activiteiten. Autisme zie je niet aan de buitenkant, maar kan grote invloed hebben op iemands leven. Het verschil per persoon en leeftijd in hoeverre dit invloed heeft.

ASS

Autisme Spectrum Stoornis (ASS) is de verzamelnaam voor de verschillende vormen van autisme. Kenmerkend voor mensen met ASS zijn beperkingen op drie gebieden. Deze beperkingen komen bij alle mensen met  ASS in meer of mindere mate voor:

• Sociale interactie en verbeelding: erg in zichzelf gekeerd en geen oogcontact durven/kunnen maken met anderen, verminderd inlevingsvermogen;
• Communicatie en (lichaams)taal: het niet herkennen van gezichtsuitdrukkingen (boos, blij, verdrietig), taalontwikkeling is vertraagd, figuurlijke uitspraken letterlijk nemen;
• Stereotiepe interesses en gedrag: helemaal opgaan in één specifieke activiteit, herhalende patronen in het dagelijks leven.

Klassiek autisme

Dit valt voornamelijk onder ASS. De precieze oorzaak van autismespectrumstoornissen is tot nu toe niet bekend. In negen van de tien gevallen is sprake van aangeboren erfelijke factoren. Er is niet één enkel gen verantwoordelijk voor ASS, maar een combinatie van meerdere genetische veranderingen, onder invloed van omgevingsfactoren. Onderzoekers vermoeden dat door deze combinatie de ontwikkeling van de hersenen anders verloopt, waardoor de beperkingen bij mensen met ASS optreden.

In het boek “Dit is Autisme” van Colette de Bruin dat ze samen met dr. Fabienne Naber heeft geschreven wordt heel mooi en goed uitgelegd hoe de hersenen werken van iemand met autisme.

Borderline

Borderline is een ernstige persoonlijkheidsstoornis die tegenwoordig redelijk goed te behandelen is. Hoe herken je een Borderliner? Borderline komt vaak voor het eerst tot uiting tussen de 17 en 25 jaar. Dit is een levensfase met grote veranderingen op het gebied van relaties, werk en leefomgeving. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe groter de kans op een succesvolle behandeling. In Nederland hebben naar schatting 100.000 mensen een Borderline persoonlijkheidsstoornis. Misschien zijn het er meer, omdat veel mensen met deze stoornis behandeld worden voor bijkomende klachten zoals bijvoorbeeld angst of depressie. De kenmerken van Borderline wordt dan vaak niet herkend.

Borderline wordt veroorzaakt door een combinatie van biologische, psychische en sociale factoren.

Biologische factoren

De belangrijkste biologische factor is aanleg. Impulsief gedrag, heftige emoties en stemmingswisselingen kunnen in aanleg aanwezig zijn. Dit heeft te maken met de verwerking van prikkels in de hersenen.

Psychische en sociale factoren

Psychische en sociale factoren spelen eveneens een belangrijke rol bij Borderline, met name ingrijpende ervaringen en gevoelens van grote onveiligheid in de kindertijd. Om die reden hebben mensen met deze stoornis vaak moeite anderen te vertrouwen. Het gevoel van onveiligheid kan een duidelijk aanwijsbare oorzaak hebben, zoals lichamelijke verwaarlozing, mishandeling, seksueel misbruik of een scheiding van de ouders. Maar het kan ook minder duidelijk zijn waar het onveilige gevoel vandaan komt, bijvoorbeeld wanneer er sprake was van emotionele verwaarlozing of wanneer een gebeurtenis of persoon onbewust als onveilig ervaren is.

Kenmerken

In het handboek van psychiatrische stoornissen, de DSM-5, staan negen kenmerken. Om in aanmerking te komen voor de diagnose borderline moet iemand aan vijf daarvan voldoen.

• Krampachtig proberen te voorkomen dat iemand je – feitelijk of vermeend – in de steek laat.
• Een patroon van instabiele en intense relaties, waarbij de ander heel erg wordt geïdealiseerd of juist gekleineerd.
• Identiteitsstoornis: duidelijk en aanhoudend instabiel zelfbeeld of zelfgevoel.
• Impulsiviteit op ten minste twee gebieden die je mogelijk kunnen schaden (bijvoorbeeld geld verkwisten, seks, misbruik van middelen, winkeldiefstal, roekeloos rijden, vreetbuien).
• Terugkerende suïcidale gedragingen, gedachten of dreigingen, of zelfverwonding.
• Een chronisch gevoel van leegte.
• Intense woede of moeite om de kwaadheid te beheersen (bijvoorbeeld regelmatig terugkerende driftbuien, aanhoudende woede of herhaaldelijke vechtpartijen).
• Voorbijgaande, aan stress gebonden paranoïde ideeën of ernstige dissociatieve verschijnselen (het idee buiten de werkelijkheid te staan).
• Sterk wisselende stemmingen (bijvoorbeeld periodes van intense dysforie – het tegenovergestelde van euforie, prikkelbaarheid of angst meestal enkele uren durend en slechts zelden langer dan een paar dagen).

Toelichting op de kernmerken

• Extreme verlatingsangst: Mensen met Borderline hebben een grote behoefte aan intieme relaties, maar zijn daar tegelijkertijd bang voor. Ze zijn extreem bang om in de steek gelaten te worden. Ze stellen mensen daarom voortdurend op de proef. Zo testen ze als het ware of en wanneer iemand hen in de steek laat.
• Identiteitsstoornis: Mensen met Borderline hebben meestal weinig zelfvertrouwen en een negatief zelfbeeld. Ze zijn buitengewoon gevoelig voor opmerkingen die ze als kritiek ervaren. Ze twijfelen constant over wat ze zullen aanpakken en wat ze met hun leven willen.
• Impulsiviteit: Iemand met Borderline kan zich halsoverkop in een nieuwe relatie storten of na het lezen van een interessante vacature plotseling van baan veranderen. Zonder goed na te denken over de gevolgen van zo’n beslissing. Bij die impulsiviteit hoort ook geen maat kunnen houden. Dat kan tot uiting komen in smijten met geld, zich te buiten gaan aan alcohol of drugs, eetstoornissen en snel wisselende seksuele contacten. Ook woede-uitbarstingen kunnen erbij horen.
• Opzettelijke zelfbeschadiging (automutilatie): Veel mensen met Borderline krassen zichzelf met scherpe voorwerpen of branden zich met een sigaret. Ook gedachten over of pogingen tot zelfdoding komen veel voor.
• Dissociatieve verschijnselen: Mensen met Borderline kunnen momenten van vervreemding hebben. Dat is het gevoel van ‘er niet echt te zijn’ of een sterk en beangstigend gevoel van innerlijke leegte. Soms weten ze even echt niet wat ze hebben gedaan of hoe ze ergens terecht zijn gekomen.
• Stemmingswisselingen: De stemming kan gemakkelijk omslaan van soberheid en angst, in gespannen opwinding of andersom. Iemand met Borderline lijkt ‘overgevoelig’ te reageren op gebeurtenissen en uitspraken. Een ‘onschuldige’ opmerking kan tot een woede-uitbarsting leiden, dat kort daarna gevolgd kan worden door een vrolijke bui alsof er niets is gebeurd.

Moeilijk te herkennen

De spontaniteit en het gemakkelijk contacten kunnen leggen, maakt dat mensen met Borderline vaak succesvol, aantrekkelijk en sociaal overkomen. De onderliggende angsten blijven op die manier verborgen. De stoornis komt meestal geleidelijk tot uiting tussen het 17^e en 25^e levensjaar. In die periode gaan mensen een zelfstandig leven opbouwen, maken nieuwe contacten en bouwen relaties op. Hier hebben mensen met Borderline juist veel moeite mee.

Bijkomende psychische problemen:

• Depressies
• Angststoornissen
• Eetstoornissen
• Posttraumatische stress
• Drugs- of drankverslaving
• Hechtingstoornis

Behandeling

Iemand met Borderline heeft meestal het meeste baat bij een ambulante of poliklinische behandeling. Een tijdelijke opname in een psychiatrisch ziekenhuis is noodzakelijk wanneer de spanningen te hoog oplopen, de persoon zichzelf ernstig verwondt, gevaarlijk gedrag vertoont of de neiging heeft tot zelfdoding. Hiertoe wordt besloten in samenspraak met de patiënt, de huisarts, de behandelaar en vaak ook de familie.

Vanuit Elske’s Huiskamer

Wij richten ons op een vertrouwensrelatie tussen de deelnemer(s) en de begeleider. Voldoende tijd en geduld hebben zijn hiervoor van groot belang. Wij maken duidelijke gestructureerde afspraken met de deelnemer(s), de frequentie en de duur van aanwezigheid op de dagbesteding. Daarnaast houden we beoogde doelen goed in de gaten ter ondersteuning van een weekplanner. We kijken naar de leerdoelen van de deelnemer(s) zelf en maken hierop een geschikt plan dat zowel voor de korte- als langetermijn z’n vruchten afwerpt.

Het Prader-Willi syndroom is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening met uiteenlopende kenmerken, waaronder: spierslapte, vertraagde verstandelijke ontwikkeling en gedragsproblemen.

Oorzaak

Het Prader-Willi syndroom wordt veroorzaakt doordat een klein stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15 niet tot uiting komt. Het niet tot uiting komen van het erfelijk materiaal op chromosoom 15 kan op vier verschillende manieren zijn ontstaan:

• Er mist een stukje van het chromosoom;
• Beide chromosomen 15 zijn compleet, maar ze komen beiden van de moeder;
• Het stukje erfelijk materiaal kan niet goed afgelezen worden;
• Het chromosoom 15 van de vader en een ander chromosoom zijn beide gebroken en verkeerd aan elkaar geplakt. Het stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15 is hierbij verloren gegaan.

Symptomen

De symptomen verschillen sterk van persoon tot persoon en de eerste symptomen zijn al snel na de geboorte zichtbaar. Spierslapte leidt tot voedingsproblemen en de meeste zuigelingen kunnen zelf niet voldoende drinken en hebben een neussonde nodig. Ook bewegen ze weinig en huilen ze niet of zwak.

 

Rond de kleuterleeftijd ontstaat er bij een aanzienlijk deel van de kinderen een enorme eetlust zonder een gevoel van verzadiging en kinderen krijgen een toegenomen interesse in eten. Het risico op extreem overgewicht is groot en goede begeleiding is noodzakelijk. Mogelijke gevolgen van ernstig overgewicht zijn onder andere suikerziekte, hart- en vaatziekten, ademhalingsproblemen en gewrichtsproblemen.
De aansturing van verschillende hormonen is verstoord, waardoor onder andere de groei achterblijft, de puberteit vertraagd of niet volledig verloopt en er bij stress onvoldoende stresshormoon aangemaakt wordt. De verstandelijke ontwikkeling is vertraagd en het IQ ligt gemiddeld tussen de 50 en 80. Gedragsproblemen worden regelmatig gezien met driftbuien en prikkelbaarheid.

Diagnose

De diagnose begint met het herkennen van de symptomen. Bij vermoeden van het Prader-Willi syndroom kan het erfelijk materiaal worden onderzocht. Alleen specifiek chromosoomonderzoek kan uitsluitsel geven.

Ontwikkeling

Baby’s met het syndroom van Prader-Willi drinken erg moeilijk, waarbij sondevoeding soms zelfs nodig is. Na ongeveer een halfjaar wordt dit al gauw beter. De motorische ontwikkeling is bij deze baby’s ook anders: het kind heeft meestal een ernstig aangeboren spierslapte. Hierdoor beweegt het weinig, leert het later ‘zitten’ (rond een jaar) en leert het later ‘lopen’ (rond 2,5 jaar). Dit is overigens niet altijd het geval. Het komt ook voor dat deze mijlpalen rond de gemiddelde leeftijd worden behaald.

Daarnaast verloopt de taalontwikkeling vaak trager, dit vanwege de spierslapte in het mondgebied. Ondersteuning van de logopedie kan dit verbeteren.

Gedrag

Jonge kinderen met het syndroom maken een gelukkig en hartelijke indruk. Later, bijvoorbeeld in de puberteit, kunnen er buien komen van humeurigheid, prikkelbaarheid en koppigheid. De sterke lust tot eten, een eetdwang eigenlijk, levert naast de stemmingswisselingen vaak de meeste problemen op.

Mensen met het syndroom krabben en peuteren veel: soms worden wondjes zelfs maanden open gehouden door peuteren. Dit heeft te maken met een hogere pijngrens.

Overige kenmerken

• De leermoeilijkheden blijven bestaan: de meeste volwassenen hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking;
• De meeste mannen met het syndroom zijn onvruchtbaar en seksuele activiteit is zeldzaam. Vrouwen kunnen wel vruchtbaar zijn, met name bij een goed gewicht;
• De lichaamslengte is aanzienlijk lager: vrouwen worden gemiddeld 1,50 meter en mannen gemiddeld 1,55 meter;
• De eetlust is sterk en soms zelfs onverzadigbaar. Dit kan overigens leiden tot enorm overgewicht (obesitas);
• Sterke periodieke behoefte aan dutjes of zelfs zo in slaap kunnen vallen in de stoel;
• Doorgaans een kalm, rustig en vriendelijk karakter, met af en toe perioden van ernstige koppigheid en driftbuien;
• Bij volwassenen kunnen psychische problemen optreden, zoals plotselinge heftige woede-uitbarstingen en perioden van depressief of psychotisch gedrag;
• Zeer hoge pijndrempel en verstoorde temperatuurregulatie, waarbij beiden een infectie kunnen verbergen. Mensen met het syndroom van Prader-Willi zullen pas de pijn benoemen zodra de infectie al erg hevig is.

Behandeling

Op dit moment is er geen behandeling die tot genezing leidt van Prader-Willi Syndroom. Dit heeft te maken met de afwijking in het DNA. Alleen symptoombestrijding is mogelijk. Een gezonde levensstijl is van belang met voldoende beweging en een beperking van de voedselinname. Behandeling met groeihormoon heeft een positief effect op onder andere lengte, gewicht, lichaamssamenstelling en IQ. Wanneer het gewicht onder controle wordt gehouden, is de levensverwachting van deze mensen in principe normaal.

 Cijfers

Prader-Willi is erg zeldzaam. Ongeveer 1 op de 15.000 kinderen wordt geboren met dit syndroom.