Prader-Willi Syndroom

Het Prader-Willi syndroom is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening met uiteenlopende kenmerken, waaronder: spierslapte, vertraagde verstandelijke ontwikkeling en gedragsproblemen.

Oorzaak

Het Prader-Willi syndroom wordt veroorzaakt doordat een klein stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15 niet tot uiting komt. Het niet tot uiting komen van het erfelijk materiaal op chromosoom 15 kan op vier verschillende manieren zijn ontstaan:

  • Er mist een stukje van het chromosoom;
  • Beide chromosomen 15 zijn compleet, maar ze komen beiden van de moeder;
  • Het stukje erfelijk materiaal kan niet goed afgelezen worden;
  • Het chromosoom 15 van de vader en een ander chromosoom zijn beide gebroken en verkeerd aan elkaar geplakt. Het stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15 is hierbij verloren gegaan.

Symptomen

De symptomen verschillen sterk van persoon tot persoon en de eerste symptomen zijn al snel na de geboorte zichtbaar. Spierslapte leidt tot voedingsproblemen en de meeste zuigelingen kunnen zelf niet voldoende drinken en hebben een neussonde nodig. Ook bewegen ze weinig en huilen ze niet of zwak.

 

Rond de kleuterleeftijd ontstaat er bij een aanzienlijk deel van de kinderen een enorme eetlust zonder een gevoel van verzadiging en kinderen krijgen een toegenomen interesse in eten. Het risico op extreem overgewicht is groot en goede begeleiding is noodzakelijk. Mogelijke gevolgen van ernstig overgewicht zijn onder andere suikerziekte, hart- en vaatziekten, ademhalingsproblemen en gewrichtsproblemen.
De aansturing van verschillende hormonen is verstoord, waardoor onder andere de groei achterblijft, de puberteit vertraagd of niet volledig verloopt en er bij stress onvoldoende stresshormoon aangemaakt wordt. De verstandelijke ontwikkeling is vertraagd en het IQ ligt gemiddeld tussen de 50 en 80. Gedragsproblemen worden regelmatig gezien met driftbuien en prikkelbaarheid.

Diagnose

De diagnose begint met het herkennen van de symptomen. Bij vermoeden van het Prader-Willi syndroom kan het erfelijk materiaal worden onderzocht. Alleen specifiek chromosoomonderzoek kan uitsluitsel geven.

Ontwikkeling

Baby’s met het syndroom van Prader-Willi drinken erg moeilijk, waarbij sondevoeding soms zelfs nodig is. Na ongeveer een halfjaar wordt dit al gauw beter. De motorische ontwikkeling is bij deze baby’s ook anders: het kind heeft meestal een ernstig aangeboren spierslapte. Hierdoor beweegt het weinig, leert het later ‘zitten’ (rond een jaar) en leert het later ‘lopen’ (rond 2,5 jaar). Dit is overigens niet altijd het geval. Het komt ook voor dat deze mijlpalen rond de gemiddelde leeftijd worden behaald.

Daarnaast verloopt de taalontwikkeling vaak trager, dit vanwege de spierslapte in het mondgebied. Ondersteuning van de logopedie kan dit verbeteren.

Gedrag

Jonge kinderen met het syndroom maken een gelukkig en hartelijke indruk. Later, bijvoorbeeld in de puberteit, kunnen er buien komen van humeurigheid, prikkelbaarheid en koppigheid. De sterke lust tot eten, een eetdwang eigenlijk, levert naast de stemmingswisselingen vaak de meeste problemen op.

Mensen met het syndroom krabben en peuteren veel: soms worden wondjes zelfs maanden open gehouden door peuteren. Dit heeft te maken met een hogere pijngrens.

Overige kenmerken

  • De leermoeilijkheden blijven bestaan: de meeste volwassenen hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking;
  • De meeste mannen met het syndroom zijn onvruchtbaar en seksuele activiteit is zeldzaam. Vrouwen kunnen wel vruchtbaar zijn, met name bij een goed gewicht;
  • De lichaamslengte is aanzienlijk lager: vrouwen worden gemiddeld 1,50 meter en mannen gemiddeld 1,55 meter;
  • De eetlust is sterk en soms zelfs onverzadigbaar. Dit kan overigens leiden tot enorm overgewicht (obesitas);
  • Sterke periodieke behoefte aan dutjes of zelfs zo in slaap kunnen vallen in de stoel;
  • Doorgaans een kalm, rustig en vriendelijk karakter, met af en toe perioden van ernstige koppigheid en driftbuien;
  • Bij volwassenen kunnen psychische problemen optreden, zoals plotselinge heftige woede-uitbarstingen en perioden van depressief of psychotisch gedrag;
  • Zeer hoge pijndrempel en verstoorde temperatuurregulatie, waarbij beiden een infectie kunnen verbergen. Mensen met het syndroom van Prader-Willi zullen pas de pijn benoemen zodra de infectie al erg hevig is.

Behandeling

Op dit moment is er geen behandeling die tot genezing leidt van Prader-Willi Syndroom. Dit heeft te maken met de afwijking in het DNA. Alleen symptoombestrijding is mogelijk. Een gezonde levensstijl is van belang met voldoende beweging en een beperking van de voedselinname. Behandeling met groeihormoon heeft een positief effect op onder andere lengte, gewicht, lichaamssamenstelling en IQ. Wanneer het gewicht onder controle wordt gehouden, is de levensverwachting van deze mensen in principe normaal.

 Cijfers

Prader-Willi is erg zeldzaam. Ongeveer 1 op de 15.000 kinderen wordt geboren met dit syndroom.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *